Asociación Corea Huntington Española

Por Rodolfo Vera

Con más de 700 asistentes de 33 países de todo el mundo, el Congreso Mundial de 2009 sobre Enfermedad de Huntington (12 a 15 septiembre 2009), fue la mayor reunión internacional anual en EH a nivel mundial. Este evento, organizado por los Dres. Michael Hayden, y Blair Leavitt, ambos científicos en el Centro de Medicina Molecular y Terapéutica, reunió algunos de los investigadores más prominentes además de clínicos y los miembros de la comunidad EH de todo el mundo en Vancouver, BC.

El congreso tuvo una primera parte que se titulaba Ariel and Ralph Walker Day, que tuvo lugar el primer día. Básicamente constó de tres sesiones de discusiones coordinadas por moderadores o facilitadores con los asistentes.

A la primera sesión asistí a la parte "Factores éticos para las familias" donde se centró el tópico sobre puntos de vista y leyes sobre la terminación de la vida. A la segunda sesión estuve en la parte titulada "Ralentizando la enfermedad a través de actividades físicas y cognitivas" donde el interactuar de psicólogos junto a terapeutas físicos y cuidadores, acentuaron la ya tan sabida fórmula de que la actividad física más la cognitiva resulta en la disminución del avance de la EH.

Sesiones Científicas

La primera Sesión científica focalizó la atención en biomarcadores – éstos son tests o pruebas que pueden decirnos cuan rápidamente alguien con EH esta progresando. Los biomarcadores serán esenciales si confiamos en probar nuevos tratamientos, especialmente en portadores del gen EH sin síntomas. Ken Evans de la Ontario Cancer Biomarket Network, dio algunas advertencias sobre el tratamiento de cáncer cuando los biomarcadores son ampliamente usados. Stefan Kloppel repasó algunos progresos técnicos de Imaging cerebral, destacando el amplio estudio PREDICT-HD y TRACK-HD. Finalmente Julie Stout habló acerca de su "Kit o juego de herramientas" de biomarcadores cognitivos en EH y repasó algunos hallazgos cognitivos importantes en PREDICT-HD y TRACK-HD.

• Patrick Weydt, Marcy Mc Donald, Ali Khoshnan y Thomas Moeller dirigieron una sesión de cambios inflamatorios y metabólicos en EH, áreas de interés reciente las cuales han sido vistas de manera creciente como importantes en la búsqueda de tratamientos. Khoshnan ha hallado nuevas conexiones entre la "Inflamatory signaling proteína IKK" y el "factor neuronal crucial de crecimiento BNDF" – ambas conocidas como importantes en EH.
• Lynn Raymond ha estudiado durante muchos años la excitotoxicidad (muerte de las neuronas debido a la excitación excesiva de la neurotransmisión) en EH. Su más reciente trabajo ha tenido que ver con separar, qué partes de la neurona son importantes para la muerte neuronal, para llegar a ser reactivas y luego tóxicas. Ella presentó el trabajo realizado en colaboración con Mahmoud Pouladi del laboratorio de Michael Hayden que sugiere que algunas dosis específicas de memantine mejoraron los síntomas en la YAC de los modelos de ratones en EH. La memantine puede disminuir la muerte neuronal y está aprobada en Europa para el tratamiento de la Enfermedad de Alzheimer. Los esfuerzos ahora están encaminados para comenzar pruebas clínicas con humanos de memantine en pacientes con EH.

Dos clases de trabajos con células madre están en camino. Primero algunos científicos creen que las neuronas perdidas en EH pueden ser recuperadas usando células madre para reemplazarlas. Segundo, muchos están trabajando usando células madre de donantes con la mutación de la EH para ayudar a que los modelos de células con EH sean más exactos. Éste último trabajo esta recibiendo un buen empuje desde CHDI, por eso Jamshid Arjomand dio un repaso de todos sus esfuerzos. CHDI esta creando bancos de células madre que estarán disponibles para cualquier investigador que desee usarlas. Anselme Perrier, Clive Svendsen y Elena Cattaneo, hablaron de sus esfuerzos en el uso de células madre para reemplazar células perdidas en EH. Porque las neuronas generalmente no crecen durante la adultez, este proceso es dificultoso, aunque algunos progresos exitosos fueron mostrados en modelos animales. La proteína Huntingtina, la cual proviene del gen EH, interactúa con cientos de otras proteínas, mientras viaja alrededor de la célula. Muchas de estas otras proteínas apuntan a la huntingtina por medio de añadirle una pequeña molécula. Estas pequeñas moléculas pueden influenciar cuando una célula de Huntingtina ha finalizado o muere y realmente lo hacen cuando llegan a ella.

• Un estudio de Joan Steffan, Rona Graham y Dimitri Krainc esta viendo el grado de influencia ya mencionada. Steffan y Graham describen algunos modelos de ratones de EH que han sido rescatados completamente de los síntomas de EH mediante cambiar las interacciones entre la huntingtina y otras moléculas, etc. Estos experimentos sugieren que el interferir con estos procesos podría desembocar en tratamientos efectivos para EH. Algunos informes fueron dados por Holly Kordasiewicz acerca de los progresos en terapias de silenciar genes. Pierre Krystkowiak habló de la adenosina como receptor de mutaciones como ralentizadotes del comienzo de la EH.
• Nellie Georgious-Karistianis habló de los posibles biomarcadores con contenido de hierro en Imaging cerebral. Simon Brooks, quien presentó nuevos horizontes para evaluar cognitivamente en modelos de ratones con EH.
• Juliette Godin quien ha identificado un rol para la proteína beta catenina en EH. Alison Lashwood quien habló de una actualización de las técnicas de fertilización in Vitro que permitirán a las familias con EH tener bebés libres de riesgo de EH.

Sesiones de "Cuidado al Enfermo"

Las sesiones de cuidado fueron en paralelo con las científicas, y proveyeron excelentes consejos para las familias, cuidadores y profesionales de la salud. Entre algunas partes que sobresalieron estuvo Sandra Kostyk, quien usó el video "Dance, Dance Revolution" para mejorar el caminar y el equilibrio en EH. Mónica Busse anunció unas nuevas instrucciones desde su grupo de trabajo en EHDN para fisioterapia en EH. Muy pronto podrá descargarse de la web. Oliver Quarrell dio un informe acerca de la EH juvenil y habló de una demora de 9 años como promedio antes de la diagnosis, y comentó que muchas familias se hallan descreídas y se sienten ignoradas. Vicki Wheelock, habló sobre "Viviendo con EH juvenil" Comentó de algunas metas que deberían tener algunas familias como que los enfermos puedan conservar su dignidad, autonomía, que interactúen socialmente, la comunicación, la importancia del ejercicio, la nutrición, y el evitar el cigarrillo. Samuel Frank, dio algunas sugerencias en su parte "Viviendo con EH avanzada". Prepararse para cómo se comerá, uso de servicios, futuros síntomas y muerte prematura. Equilibrar libertad vs seguridad. Evaluar los pros y contras de Cuidado en la casa, o centros especializados. Debemos ayudarles a "estar presentes" recalcó. Eleanor Wilson, tocó el tema de "Cuidar el final de la Vida". Recalcó la idea de una "buena muerte". Enfatizó acerca del respetar los deseos de los pacientes. Habló de la importancia del documento de Voluntades Anticipadas. Con relación a éstos últimos comentó que en muchos casos dichos documentos son inconsistentes, incompletos, y que no reflejan las conversaciones con el enfermo. Berry Kremer habló de desórdenes en el movimiento y del Test de Movilidad de Tinetti para prevenir las caídas. Recomendó el uso de aparatos de tres ruedas. Adam Rosemblatt habló del problema de la depresión que se da en un 40 % en pacientes con EH. Lilian Campos enfatizó la importancia de la nutrición y de los chequeos regulares con el dentista. Cath Standley agregó, hablando sobre la calidad de vida, que "no es lo mismo comer que ingerir calorías". Habló del sentido de pertenencia que deben tener los enfermos de EH con amigos y en la comunidad que residen. Carol Harren habló del trabajo que están haciendo en Ontario Shores, centro de salud mental donde tienen una residencia especializada para enfermos de EH www.ontarioshores.ca

• Brynne Stainby habló de la página "Gente joven afectada por EH" www.ypahd.ca que permite a los jóvenes miembros de familia ayudarse mutuamente.
• Warren Evans es un orador motivador, quien ha juntado cerca de un millón de dólares en memoria de su hija adoptiva quien murió de Huntington Juvenil www.laurashope.com
• Luego Jeff Carroll un investigador con mutación positiva dio un discurso describiendo sus experiencias personales con EH, finalizando con una súplica para mejorar el fluido de la información entre los grupos que auspician o apoyan la investigación en EH y la comunidad de pacientes. Enfatizó el hecho de apuntarse para pruebas o trials en www.hdtrials.com Dijo "Soy optimista y creo que la gente debe creer en lo que los científicos están haciendo aquí y tener la esperanza como yo." Jeff pasó de ser un soldado americano en Kosovo, a un luchador incansable para hallar la cura de la EH. Su discurso fue el único de todo el congreso que fue aplaudido por todo el auditorio de pie. Su biografía puede hallarse en: http://www.cmmt.ubc.ca/news/releases/2007/10/jeffreycarroll-profiled-in-the-globe-and-mail.

Nightly News (Noticiero Nocturno)

Por primera vez en un congreso mundial, cada día, tanto los informes de la Sesión Científica como los de la Sesión de Cuidado, fueron resumidos para el entero auditorio, en lenguaje entendible en el Nightly News. Charles Sabine (portador de la mutación del gen de la EH) veterano con 25 años de experiencia en NBC News condujo las sesiones con los reporteros Jeff Carroll y Ed Wild. Algunos videos de Nightly News y algunas partes del congreso pueden ser vistas on line.

Creo que el congreso fue todo un éxito, comenzando por la tan ansiada división de Sesiones de Cuidado, de interés para cuidadores, psicólogos, terapeutas, etc, y las Sesiones Científicas orientadas para investigadores, genetistas, neurólogos, etc. Este evento podría resumirse en una frase que se repitió a lo largo del mismo, "Ayer es historia, mañana es un misterio, hoy es un regalo". Por eso siendo que todos los seres humanos somos enfermos terminales, sea que tengamos EH o no, el consejo es tratar de ser felices hoy, tanto los cuidadores como los enfermos. Debemos prepararnos para los futuros síntomas, para "que no nos pille el toro", pero vivir el hoy, porque la vida con la mutación o sin ella, es un regalo de Dios.